O dia 21 de março é marcado como o Dia Internacional da Síndrome de Down. A data foi lançada pela Down Syndrome International em 2006, e se refere às 3 cópias do cromossomo 21 que as pessoas com síndrome de Down têm: 21/3. A síndrome é causada pela presença desses 3 cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo, que ocorre na hora da concepção da criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células, em vez de 46, como a maior parte da população.

A geneticista da Singular Medicina de Precisão e coordenadora do serviço de Genética da APAE Salvador, Tatiana Amorim, é pesquisadora da área e explica a origem da síndrome: “O material genético dos seres humanos é ‘organizado’ em 23 pares de estruturas microscópicas chamadas cromossomos. Nas pessoas com síndrome de Down, o par 21 é na verdade um trio (trissomia do 21), e este material extra é responsável pelas alterações apresentadas pela síndrome”. A profissional tem mestrado no tema “Aspectos Clínicos e Demográficos da Síndrome de Down no estado da Bahia”, quando acompanhou 300 crianças com a síndrome, avaliando o quadro clínico, o desenvolvimento e as possíveis complicações da condição, no intuito de preveni-las.

A Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down esclarece que o comportamento dos pais não causam síndrome de Down e que não se trata de uma doença, mas uma condição da pessoa. Estima-se que no Brasil 1 em cada 700 nascimentos ocorre o caso de trissomia 21, que totaliza em torno de 270 mil pessoas com síndrome de Down. Inicialmente pode ser detectada pelo quadro clínico, ou seja, pelo aspecto físico da criança. Pode também haver suspeita do pediatra, quando é realizado o exame de Cariotipo que serve para confirmar ou não e orientar sobre o risco de ocorrer novamente com futuros irmãos da criança.

Tatiana lembra que apesar de ainda haver muita desinformação sobre o tema, o cenário tem melhorado muito, especialmente por conta das associações de pais e instituições de cuidados em reabilitação, que batalham muito pela inclusão das crianças com síndrome de Down na sociedade, convertendo em condições melhores de vida: “É muito gratificante trabalhar com esta população, que tem alcançado enormes conquistas pessoais e coletivas ao longo das últimas décadas”.

O tema da campanha deste ano da Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down é sugerido pela entidade internacional Down Syndrome Internacional – DSI: NÓS DECIDIMOS. O objetivo é garantir que todas as pessoas com síndrome de Down possam participar plenamente da tomada de decisões sobre assuntos relacionados a elas ou que afetam suas vidas.